La diagnosi invasiva è indicata:

• in donne di età superiore ai 35 anni. Alla luce della stretta correlazione esistente tra età materna e malattie cromosomiche, in Italia gli esami più invasivi vengono in genere riservati ai casi di età materna superiore ai 35 anni, quando il rischio di complicazioni legate all’esame trova giustificazione in rapporto alla probabilità di anomalia cromosomica, ma è importante ricordare che la decisione finale di sottoporsi o meno a tale esame spetta sempre e soltanto alla gestante.
• genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale o di aneuploidia dei cromosomi sessuali
• precedente nato con anomalia cromosomica
• malformazione fetale identificata ecograficamente
• test di screening (translucenza nucale) positivo
• ricerca di agenti infettivi nel liquido amniotico
• studio del DNA fetale
• determinazione di metaboliti nel liquido amniotico

La villocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale per la scoperta di patologie cromosomiche, infettive o metaboliche; consiste nel prelievo dei villi coriali sotto guida ecografica e va eseguita fra l'11a e la 13a settimana di gestazione. I villi coriali costituiscono la parte embrionale della placenta, sono ricchi di capillari, portano al feto ossigeno e nutrimento dal sangue materno e cedono alla madre anidride carbonica e sostanze di scarto del feto. È un’indagine poco dolorosa, il prelievo viene eseguito ambulatorialmente e non necessita di anestesia né farmaci.