L'ecografia ostetrica per translucenza nucale è un esame di screening prenatale atto ad individuare nel feto il rischio di patologie cromosomiche o cardiopatie. L'esame consiste nella misurazione del liquido interstiziale nucale presente nel feto grazie al supporto delle immagini ecografiche e va eseguita fra l'11a e 13a settimana.

Quando si opta per sottoporsi al bi test, oltre alla valutazione ecografica della translucenza nucale la futura mamma viene sottoposta anche a un esame del sangue, per valutare la concentrazione di due ormoni prodotti dalla placenta (free-betaHCG e PAPP-A).Il software su cui si basa il calcolo del rischio, attraverso la valutazione del risultato di questi esami del sangue e tenuto conto dell’età materna, è in grado di aumentare la sensibilità del risultato fino al 90% circa.

Se la valutazione della translucenza nucale e del bi-test è negativa la probabilità di avere un feto affetto da qualsiasi cromosomopatia (es. Down, Trisomia 21, Trisomia 18, …) è bassa (non nulla!), come bassa è la possibilità di malformazioni cardiache e scheletriche. In questo caso non sono normalmente indicati ulteriori accertamenti.

In caso di esito positivo, generalmente considerato come un rischio superiore a 1 su 250, viene di norma offerta la possibilità di ricorrere a una diagnosi prenatale invasiva, ma che possa dare una risposta certa. La paziente, guidata dal ginecologo, potrà scegliere tra amniocentesi o villocentesi. Questi esami hanno un rischio molto basso (inferiore all’1% nei centri di eccellenza) di aborto spontaneo, ma pur sempre non nullo, ed è per questo che soprattutto nelle donne giovani la possibilità di ricorrere a test di screening privi di rischi è generalmente considerata una scelta ottimale dal punto di vista del rapporto rischio-beneficio.