Prestazioni erogabili

Gruppo prestazioni

Diagnosi in Ostetricia

 

 

Prestazioni:

    Ecografia ostetrica del primo trimestre

    I° TRIMESTRE ECOGRAFIA GENETICA DEL I° TRIMESTRE (o studio della traslucenza nucale)

    • Si esegue tra la 11° e la 13° settimana
    • Va associata al un prelievo di sangue per dosaggio ormonale (cosidetto BI-TEST, FREE Beta-HCG e PAPP-A)
    • Permette di stimare il rischio di varie anomalie cromosomiche ed in particolare di Trisomia 21 (Sindrome di Down), se  eseguita da medici specialistici abilitati dalla FETAL MEDICINE FUNDATION.

     

    Medici che eseguono la prestazione:

    Diagnostica Prenatale Microinvasiva: Villocentesi e Amniocentesi

    • VILLOCENTESI :

    prelievo di villi coriali dalla placenta con aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg);  viene eseguita tra la 10° e la 13° settimana.

    • AMNIOCENTESI:

    prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina (circa 20 cc); viene eseguita tra la 15° e la 17° settimana.

    La VILLOCENTESI e l’AMNIOCENTESI vengono eseguite per effettuare lo studio della MAPPA CROMOSOMICA del feto, per escludere una patologia cromosomica (la più frequente  è la S. di Down, o trisomia 21).

    Con tecniche di BIOLOGIA MOLECOLARE si possono studiare anche alcune anomalie geniche più frequenti, come Fibrosi Cistica, Sindrome della X-Fragile, Sordità Congenita, etc…

    • Con tecniche di Microarray è poi possibile studiare singole delezioni geniche, PRENATAL BoBs.
    • Tale metodo consente il rilevamento multiplo delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y e di NOVE microdelezioni associate ad  alcune sindromi genetiche , che comportano  ritardo mentale o malformazioni.
    • Esse sono dovute alla perdita di una piccola parte del DNA che costituisce i cromosomi (microdelezioni), e hanno globalmente una frequenza nell'ordine di poco meno di 1 caso su 1000/1500.

    La diagnosi invasiva è indicata:

    • in donne di età superiore ai 35 anni
    • genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale o di aneuploidia dei cromosomi sessuali
    • precedente nato con anomalia cromosomica
    • malformazione fetale identificata ecograficamente
    • test di screening (translucenza nucale) positivo
    • ricerca di agenti infettivi nel liquido amniotico
    • studio del DNA fetale
    • determinazione di metaboliti nel liquido amniotico

    Prima della diagnosi invasiva può essere eseguita una consulenza genetica.

    Deve inoltre essere firmato un consenso scritto alla procedura da effettuare.

    Medici che eseguono la prestazione:

    Ecografia Morfologica Precoce

    I° - II° TRIMESTRE ECOGRAFIA MORFOLOGICA PRECOCE si  esegue tra la 13° e la 16° sett.

    • Riconosce in epoca precoce il 70% delle malformazioni cardiache e circa il 30% delle malformazioni extracardiache del feto.
    • E’ indicata per  pazienti con elevato rischio di malformazione fetale (precedenti casi, familiarità, assunzione di farmaci).
    • Gli specialisti devono avere acquisito specifiche competenze ed esperienze molto approfondite, per la identificazione ecografica delle varie malformazioni fetali.

    E’ fondamentale l’uso di ecografi di ottima qualità, utilizzati da operatori esperti.

    Valutare la presenza di una gravidanza correttamente posizionata dentro l’utero (differenziando quindi le normali gravidanze intrauterine da quelle extrauterine).

    Medici che eseguono la prestazione:

    Ecografia Morfologica del V° mese di II livello

    II° TRIMESTRE ECOGRAFIA MORFO-FUNZIONALE DI II LIVELLO BIDIMENSIONALE E TRIDIMENSIONALE

    (tra 19° e 22° sett. di gravidanza)

    • Permette di riconoscere circa il 90% di tutte le malformazioni maggiori.
    • Prevede un esame completo della morfologia del feto con il riscontro dei dettagli anatomici: encefalo, volto, apparato cardiovascolare, organi addominali, estremità (dita comprese) e  colonna vertebrale.
    • E’ un esame complesso che va eseguito da operatori molto esperti, con strumentazione di elevata tecnologia.
    • I limiti principali riguardano i difetti di piccole dimensioni (come i piccoli difetti del setto interventricolare o interatriale del cuore), i difetti evolutivi e in generale la patologia ostruttiva del tratto gastroenterico.
    • All'esame si associa una Flussimetria Color-Doppler delle arterie uterine, per la valutazione della funzione placentare e delle sue eventuali anomalie.

    Medici che eseguono la prestazione:

    Ecografia Morfologica del III° trimestre con Flussimetria Doppler

    III° TRIMESTRE ECOGRAFIA MORFOLOGICA DEL III° TRIMESTRE CON FLUSSIMETRIA DOPPLER

    (tra la 28° e la 32° settimana)

    L'ultima ecografia specilistica di II° livello è molto importante nel monitoraggio della gravidanza sia fisiologica che a rischio

    • L’esame morfologico valuta:
      • l'accrescimento, la posizione ed il peso stimato  del feto;
      • la posizione della placenta;
      • la quantità di liquido amniotico;
      • la presenza di eventuali malformazioni.
    • La flussimetria doppler fetale è la più importante metodica oggi disponibile per riconoscere lo stato di salute intrauterino del feto, attraverso l’analisi di diversi vasi fetali; viene anche eseguito un ecocardiogramma fetale

    Medici che eseguono la prestazione:

    Altre prestazioni ostetriche

    Diagnostica della gravidanza fisiologica e della gravidanza a rischio

    • Visita ostetrica e tutte le prestazioni utili per una corretta conduzione della gravidanza
    • Datazione della gravidanza, conta del numero di embrioni (diagnosi di gravidanza gemellare)
    • Diagnosi di patologie della gravidanza (minaccia di aborto, gravidanza extrauterina…)

    Medici che eseguono la prestazione:

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