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Analisi Molecolare Prenatale dal sangue materno al DNA fetale

Cosa sono le aneuploidie?

Il DNA di ogni cellula del corpo umano, che contiene informazioni utili al suo funzionamento, è organizzato nel nucleo in strutture chiamate cromosomi. Ogni bambino possiede due copie dello stesso cromosoma (23 tipi di cromosomi, cioè 23 coppie), uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Se per un errore biologico le copie di un cromosoma sono in numero diverso da due, il numero di cromosomi si dice aneuploide (tre copie per un determinato tipo di cromosoma di dice trisomia, una copia per un determinato tipo di cromosoma si dice monosomia).

Prestazioni:

    Prenatal Safe KARYO

    PRENATAL SAFE KARYO Esame prenatale non invasivo del cariotipo fetale

    Il test Prenatal Safe KARYO:

    -        consente di rilevare aneuploidie e alterazioni strutturali a carico di tutti i cromosomi del tuo bambino, con risultati simili al cariotipo fetale ottenuto mediante amniocentesi o villo centesi;

    -        Nessun altro esame non invasivo sul DNA fetale circolante nel sangue materno offre un livello di indagine così avanzato

    Altri NIPT 83,1%

    Prenatal Safe KARYO 92,6%

    Prenatal Safe KARYO Plus 95,5%

    Cariotipo fetale (Amniocentesi /Villocentesi) 96,9%

    -        è un esame non invasivo, privo di rischi per il bambino e per la gravidanza, è una procedura semplice con refertazione rapida;

    -        mediante le tecnologie più avanzate oggi disponibili, differenzia il DNA del bambino dal tuo e ne studia quantitativamente il contenuto cromosomico. Se il DNA fetale rilevato è in linea rispetto a quanto atteso, è altamente probabile che non siano presenti le anomalie cromosomiche ricercate, in caso contrario è indicato il ricorso a ulteriori approfondimenti

    -        è un test affidabile: analizza il Dna del bambino che circola nel sangue insieme al tuo. In caso di esito positivo o sospetto di aneuploidia cromosomica, Genoma consiglia, e offre gratuitamente, l’amniocentesi o la villocentesi presso una struttura di riferimento convenzionata.

    -        nonostante sensibilità e specificità siano superiori al 99%, non è un test diagnostico e non sostituisce lo studio del cariotipo fetale mediante diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi/Villocentesi)

    -        è un test rapido, con il protocollo gratuito FAST, in soli 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione puoi ricevere un referto e goderti in serenità il resto della gravidanza. In caso di madre Rh(D) negativa e padre Rh(D) positivo, con Prenatal Safe KARYO è possibile richiedere gratuitamente il test RhSafe per conoscere il gruppo sanguigno del bambino

    -        è un test eseguito in Italia

    La comunicazione del sesso del bambino è facoltativa.

    La tua età non conta: è utile eseguire il test sia che tu abbia meno di 35 anni, sia che tu abbia più di 35 anni.

    Prenatal Safe KARYO:

    -        è sicuro: puoi richiederlo anche se hai controindicazioni alle indagini invasive

    -        è più affidabile degli altri screening del primo trimestre: utilizzabile anche come esame di approfondimento in caso di esiti positivi agli screening tradizionali del primo trimestre (bi-test)

    -        individua eventuali aneuploidie e alterazioni strutturali su ogni cromosoma: questo test è particolarmente utile se hai una storia familiare di Sindrome di Down, o altre anomalie cromosomiche

    -        è eseguibile, non solo in caso di gravidanze ottenute mediante concepimento naturale, ma anche in caso di gravidanze ottenute grazie a metodi di fecondazione assistita sia autologa che eterologa: informati su Prenatal Safe KARYO anche se sei in attesa di due gemelli

    -        In caso di Traslocazione bilanciata nei genitori aumentano le probabilità di anomalie cromosomiche fetali: Prenatal Safe KARYO ti aiuta a vivere la tua gravidanza più serenamente

     

    Analisi Molecolare Prenatale dal sangue materno al DNA fetale

    LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE
    Avanzato, precoce e affidabile: già dalla 10° settimana di gravidanza questo Test offre una valutazione del rischio personalizzata

    Presso il Centro Aretusa è possibile effettuare il più innovativo test prenatale non invasivo che analizza direttamente il DNA fetale circolante nel sangue materno e valuta il rischio delle principali anomalie cromosomiche fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y, la triploidia e 5 microdelezioni cromosomiche.

    Il nuovo modello è basato sull’innovativa tecnologia SNP Assay (polimorfismi a singolo nucleotide) che considera direttamente il DNA Fetale dopo averlo differenziato in modo assoluto dal DNA materno. Questo screening calcola il rischio di aneuploidie cromosomiche tramite il sequenziamento diretto di circa 20.000 SNPs, estrapolando l’esatta sequenza del DNA fetale che viene successivamente impiegata per il calcolo della presenza di aneuploidie e microdelezioni cromosomiche fetali.

    Il referto pertanto esprime il valore % della frazione fetale e il rischio associato allo sviluppo di aneuploidie, come raccomandato dalle Linee Guida Internazionali. Il calcolo del rischio fornisce una valutazione del rischio totalmente personalizzata.

     

    PRECOCE
    È il test più precoce al mondo,  può essere effettuato fin dalla 10° settimana di gestazione consentendo così una tempestiva pianificazione della gravidanza.

    PERSONALIZZATO
    Il risultato offerto dal test è un rischio personalizzato calcolato in base a dati genetici del feto elaborati assieme a notizie cliniche della futura mamma (età, peso, epoca gestazionale e quantità di DNA fetale).

    PRECISO
    È l’unico Test che analizza direttamente il DNA fetale impiegando la moderna tecnologia SNPs Assay, validata Clinicamente.

    SICURO
    È un test privo di rischi per la futura mamma e per il feto e può evitare il ricorso a tecniche invasive.

    ATTENDIBILE
    Il test viene effettuato direttamente negli Stati Uniti, dove la numerosità dei campioni testati e l’esperienza maturata garantiscono alti standard qualitativi e l’attendibilità del dato in linea con le performance del test.

    CONSULENZA GENETICA E FORMAZIONE
    I nostri genetisti e i nostri medici specialisti sono a disposizione per una Consulenza Genetica Specialistica pre e post test

    FOLLOW-UP GRATUITO
    In caso di Test Dna Fetale ad alto rischio si procederà ad un prelievo per Villocentesi o Amniocentesi ad un costo ridotto

    Questo test può essere eseguito su tutte le gravidanze singole e autologhe, in caso di gravidanza gemellare o gravidanze ottenute da ovodonazioni e per effettuarlo è sufficiente un semplice prelievo ematico. 

     

    Performance riportate dalla validazione clinica del Test DNA Fetale

    Esame

    Sensibilità

    Specificità

    Trisomia 21 (Sindrome di Down)

    > 99%

    99.94%

    Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

    97,4 %

    99,99%

    Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

    80%

    99,98%

    45,X

    93,2%

    99.60%

    47, XXX

    > 99%

    99,4%

    47,XXY

    > 99%

    > 99%

    47,XYY

    > 99%

    > 99%

     

     

     

     

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