Dettaglio Prestazione

Dettaglio prestazione

Analisi Molecolare Prenatale dal sangue materno al DNA fetale

Il test si esegue su un campione di sangue materno prelevato dopo la 10a (ed entro la 24a) settimana di gestazione, sequenziando il DNA libero mediante tecniche di nuova generazione e analizzandolo attraverso specifici algoritmi di calcolo.

 

Il G-test è un test CE-IVD destinato allo screening prenatale non invasivo mediante analisi del DNA libero circolante (cfDNA). L’analisi consiste nel sequenziamento massivo parallelo (MPS) del DNA libero estratto da un campione di plasma materno prelevato dopo la 10? settimana di gestazione e nella successiva elaborazione bioinformatica per la valutazione di alcune anomalie cromosomiche fetali. Il Gtest è un test di screening e pertanto può dare risultati falsi negativi e/o falsi positivi. Un risultato di “basso rischio” o “anomalia non rilevata” non esclude in modo assoluto la presenza di un’anomalia cromosomica. Un risultato di “alto rischio” o “anomalia rilevata” richiede una verifica attraverso l’approfondimento diagnostico (villocentesi o amniocentesi). L’analisi non fornirà informazioni relative ad anomalie diverse da quelle rilevabili e incluse nell’opzione selezionata. Una volta comunicato il risultato dell’analisi, non sarà possibile modificare la scelta relativa all’informazione sul sesso fetale. 
Casi in cui non è possibile eseguire il G-test: anomalie cromosomiche note a carico di uno o entrambi i genitori (traslocazioni bilanciate o sbilanciate, inversioni o altre); nel caso in cui la gravidanza, inizialmente gemellare, sia diventata singola (Vanishing Twin) dopo l’ottava settimana e non siano trascorse almeno otto settimane dal momento dell’arresto dello sviluppo fetale; nel caso in cui la gestante abbia ricevuto trasfusioni di sangue o emoderivati (negli ultimi 12 mesi), oppure trapianti allogenici di cellule, tessuti od organi. Il test non può essere eseguito nelle gravidanze con più di due feti o nelle gravidanze inizialmente trigemine, poi ridotte a bigemine.

 

ULTRANIPT: Le anomalie possono essere relative al numero dei cromosomi, quando sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più (trisomie) o in meno (monosomie) rispetto al cariotipo normale; oppure possono riguardare la struttura dei cromosomi, come nel caso delle delezioni/duplicazioni, caratterizzate dalla perdita di un frammento di cromosoma o dalla presenza di più copie dello stesso frammento (e, di conseguenza, dei geni su di esso localizzati). Le sindromi causate da delezioni o duplicazioni hanno manifestazioni cliniche variabili in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente o duplicato.
Casi in cui non è possibile eseguire ULTRANIPT: gravidanze gemellari, traslocazioni bilanciate o sbilanciate, inversioni o altre anomalie cromosomiche (note) a carico di uno o entrambi i genitori; nel caso in cui la gravidanza, inizialmente gemellare, sia diventata singola (Vanishing Twin) dopo l’ottava settimana e non siano trascorse almeno 8 settimane dal momento dell’arresto dello sviluppo fetale; se la gestante ha ricevuto trasfusioni di sangue o emoderivati (negli ultimi 12 mesi), oppure trapianti allogenici di cellule, tessuti od organi.

OMNIPTI milioni di frammenti di DNA sequenziati vengono confrontati con valori di riferimento per ottenere un risultato attendibile. Ciò rende possibile la rilevazione, sia di un ampio numero di anomalie cromosomiche, sia di mutazioni in un singolo gene associate a gravi sindromi (malattie monogeniche). Omnipt può rilevare le anomalie del numero dei cromosomi e le malattie monogeniche autosomiche dominanti “de novo” con una detection rate maggiore del 99%. Per quanto riguarda le anomalie cromosomiche strutturali maggiori di 3Mb la detection rate è maggiore del 90% (nei casi in cui la concentrazione del DNA fetale è maggiore del 9,5%). La rilevazione del cromosoma Y (sesso fetale) avviene con una detection rate del 99%. OMNIPT è un test di screening e, pertanto, non fornisce una diagnosi. Il risultato del test non deve essere mai utilizzato come unica base per la diagnosi e/o per qualunque altra decisione relativa alla gravidanza. Il test OMNIPT non sostituisce l’analisi del cariotipo eseguita su villi coriali o liquido amniotico, né qualunque altra metodica/valutazione diagnostica.
Casi in cui non è possibile eseguire il test OMNIPT:  Gravidanze ottenute mediante fecondazione eterologa (donazione di ovociti, spermatozoi), gravidanze gemellari, traslocazioni bilanciate o sbilanciate, inversioni o altre anomalie cromosomiche/genetiche (note) a carico di uno o entrambi i genitori; nel caso in cui la gravidanza, inizialmente gemellare, sia diventata singola (Vanishing Twin); patologia oncologica in corso durante la gravidanza; immunoterapia (se somministrata nelle 4 settimane che precedono il prelievo di sangue) trasfusioni di sangue o emoderivati (se ricevuta nei 12 mesi che precedono il prelievo di sangue), oppure trapianti allogenici di cellule, tessuti od organi.
Gestione dei risultati: Una scarsa quantità di DNA fetale o una scarsa qualità del campione biologico può far prolungare i tempi dell’analisi o richiedere la ripetizione del prelievo ematico o, in rari casi, pregiudicare un risultato informativo. Quando viene richiesta la ripetizione del prelievo ematico e si decide di non sottoporvisi non è previsto alcun rimborso. Qualora, anche dopo la ripetizione dell’analisi, non risulti possibile ottenere un risultato informativo, è previsto un rimborso parziale. L’analisi delle malattie cromosomiche richiede una tempistica più breve e, quindi, i risultati saranno disponibili prima rispetto a quelli relativi alle malattie monogeniche dominanti “de novo”.
Per la gestione dei risultati si raccomanda una consulenza genetica con un professionista qualificato. OMNIPT è un test di screening che può dare risultati falsi positivi e/o falsi negativi e pertanto:
- un risultato di ALTO RISCHIO o POSITIVO deve essere confermato attraverso valutazioni diagnostiche, sotto la supervisione di un professionista qualificato.
- un risultato di BASSO RISCHIO o NEGATIVO non consente di escludere in modo assoluto la presenza di anomalie associate alle malattie oggetto del test, ne di altre malattie/sindromi.


 

 

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