CGH-Array

In sede di Amniocentesi e Villocentesi, è possibile eseguire (oltre alla mappa cromosomica) anche il CGH-Array (Cariotipo Molecolare). Mediante la suddetta procedura, si può oggi effettuare non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale in tempi rapidissimi, ma si possono anche identificare patologie derivanti da alterazioni cromosomiche submicroscopiche (microdelezioni e le micro duplicazioni),non evidenziabili tramite il cariotipo tradizionale. In tal modo può essere contemporaneamente studiato un ampio gruppo di 100 sindromi cromosomiche o genetiche, incluse quelle che implicano il riarrangiamento dei subtelomeri (componenti microscopiche del DNA), che sono stati recentemente riconosciuti tra le cause di ritardo mentale.