Villocentesi
Cosa e' | A cosa serve | A Chi viene consigliata | Come si esegue | Esito dell'esame | Possibili Complicanze
La villocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale che si esegue a 10-13 settimane di gravidanza e che consiste nel prelievo di una piccola quantità di villi coriali (il tessuto che forma la placenta) mediante un ago sottile introdotto nell’utero attraverso l’addome. L’esame viene eseguito in ambulatorio e senza somministrazione di alcun farmaco. La paziente ed il partner vengono accolti da un medico che, prima della procedura, è a disposizione per un colloquio personalizzato allo scopo di spiegare ogni dettaglio dell’esame. In questo colloquio viene richiesto il gruppo sanguigno ed il fattore Rh della madre ed eventualmente del partner, al fine di eseguire l’opportuna immunoprofilassi nei casi necessari. La tecnica può causare un minimo incremento (lo 0,5%) del rischio naturale di aborto spontaneo.
La villocentesi serve a valutare, con certezza, il numero e la forma dei cromosomi, che sono le strutture cellulari nelle quali è contenuto il patrimonio genetico del feto. In questo modo vengono escluse numerose patologie cromosomiche, tra le quali la più frequente è la Sindrome di Down (o trisomia 21 o mongolismo).
In linea di massima, alle donne con più di 35 anni di età, a quelle con una storia familiare di anomalie cromosomiche e a quelle con positività dell’ecografia genetica (translucenza nucale) e del bitest, perchè hanno rischi particolarmente elevati di avere figli con anomalie cromosomiche. Tuttavia, dal momento che la possibilità di essere portatrici di un feto Down esiste comunque (vedi tabella), molte pazienti scelgono di sottoporsi all’esame per motivi di tranquillità personale, indipendentemente dalla presenza di specifici fattori di rischio.
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La paziente viene fatta sdraiare su un lettino e il medico esegue innanzitutto una ecografia, al fine di valutare la posizione del feto e della placenta. Quindi, sotto guida ecografica, si inserisce un ago molto sottile all’interno della placenta e si preleva una piccola quantità di questa le cui cellule contengono un corredo cromosomico uguale a quello del feto. Il prelievo viene poi inviato in laboratorio per l’analisi dei cromosomi. Dopo il prelievo la paziente viene tenuta in osservazione su un lettino o una sedia comoda per 30 minuti; dopodiché il benessere fetale viene controllato con una nuova ecografia e la coppia può tornare a casa. Non è necessario il riposo a letto dopo l’esame.
Sul materiale prelevato vengono eseguite 2 analisi. La prima, parziale ma molto rapida, consiste nell’analisi diretta delle mitosi (divisioni cellulari) spontanee e fornisce una risposta entro cinque giorni. La seconda, più completa ma più lenta, comporta la coltura in laboratorio delle cellule e richiede circa 3 settimane: il suo risultato, unitamente al referto scritto della prima analisi (diretta), verrà inviato per posta. Nel caso sfortunato di una anomalia, la coppia verrà contattata tempestivamente per via telefonica.
Il rischio di complicanze materne è pressoché inesistente e sostanzialmente rappresentato dalla rottura prematura delle membrane, assai rara, talvolta transitoria: se si verifica una perdita continua di liquido amniotico questa può portare all’aborto (meno di 1 caso su 100). Lievi perdite ematiche vaginali e contrazioni uterine sono un pò più frequenti e comunque generalmente si risolvono spontaneamente.