La translucenza nucale (chiamata anche ECOGRAFIA GENETICA) è un esame ecografico del feto che viene eseguito fra l’11a e la 13a settimana + 6 giorni di gravidanza e ha un duplice scopo. Innanzitutto, se eseguito da un operatore esperto dotato di un ecografo all’avanguardia è in grado di diagnosticare eventuali malformazioni fetali già presenti. Quindi, tramite la misurazione dello spessore della nuca fetale e la visualizzazione dell’osso nasale è in grado di stimare il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21). A differenza di amniocentesi e villocentesi è un esame non invasivo (non comporta rischi per la salute della madre e del feto) ha una sensibilità del 70%, che sale al 90% se oltre alla translucenza nucale si esegue anche il Bi-Test.

Il BI-TEST è un prelievo di sangue materno che viene eseguito al momento dell’ecografia genetica e valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta (free beta-hCG e PAPP-A). Combinando le informazioni dell’ecografia genetica e del bitest con l’età materna è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi, in particolare di trisomia 21, con un’accuratezza del 90%, evitando il ricorso alla villocentesi ed all’amniocentesi. Questo tipo di indagine ecografica deve essere eseguita necessariamente da medici che hanno conseguito un Diploma apposito solo dopo aver superato un esame e che sono iscritti presso la Fetal Medicine Foundation di Londra. Tutti i medici della Equipe del Centro Aretusa sono abilitati alla esecuzione di questa indagine. E’ fondamentale comprendere che si tratta di un esame che stima il rischio che un feto sia affetto da sindrome di Down (trisomia 21) e quindi il risultato è espresso con una probabilità (ad esempio la probabilità di un caso su 2000).

Rischio di trisomia 21 (1/numero in tabella) in base all’età materna e all’epoca di gravidanza
	Settimana di gravidanza
Età (anni)	12	16	20	40
20	898	1053	1175	1527
21	887	1040	1159	1507
22	872	1022	1140	1482
23	852	999	1114	1448
24	827	969	1081	1406
25	795	933	1040	1352
26	756	887	989	1286
27	710	832	928	1206
28	655	768	856	1113
29	593	695	776	1008
30	526	617	688	895
31	457	536	597	776
32	388	455	507	659
33	322	378	421	547
34	262	307	343	446
35	210	246	274	356
36	165	193	216	280
37	128	150	168	218
38	98	115	129	167
39	75	88	98	128
40	57	67	74	97
41	43	50	56	73
42	32	38	42	55

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