Amniocentesi
Cosa e' | A cosa serve | A Chi viene consigliata | Come si esegue | Esito dell'esame | Possibili Complicanze
L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale che si esegue a 15-18 
settimane di gravidanza e che consiste nel prelievo di liquido amniotico mediante un ago sottile introdotto nell’utero attraverso l’addome. L’esame viene eseguito in ambulatorio e senza somministrazione di alcun farmaco. La paziente ed il partner vengono accolti da un medico che, prima della procedura, è a disposizione per un colloquio personalizzato allo scopo di spiegare ogni dettaglio dell’esame. In questo colloquio viene richiesto il gruppo sanguigno ed il fattore Rh della madre ed eventualmente del partner, al fine di eseguire l’opportuna immunoprofilassi nei casi necessari. La tecnica può causare un minimo incremento (lo 0,5%) del rischio naturale di aborto spontaneo.
L’amniocentesi serve a valutare, con certezza, il numero e la forma dei cromosomi, che sono le strutture cellulari nelle quali è contenuto il patrimonio genetico del feto. In questo modo vengono escluse numerose patologie cromosomiche, tra le quali la più frequente è la Sindrome di Down (o trisomia 21 o mongolismo).
In linea di massima, alle donne con più di 35 anni di età, a quelle con una storia familiare di anomalie cromosomiche e a quelle con positività dell’ecografia genetica (translucenza nucale) e del bitest, perchè hanno rischi particolarmente elevati di avere figli con anomalie cromosomiche. Tuttavia, dal momento che la possibilità di essere portatrici di un feto Down esiste comunque (vedi tabella), molte pazienti scelgono di sottoporsi all’esame per motivi di tranquillità personale, indipendentemente dalla presenza di specifici fattori di rischio. Per chi lo desidera è possibile escludere anche alcune malattie genetiche, come la fibrosi cistica, il ritardo mentale legato all’X-fragile e la sordità congenita.
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La paziente viene fatta sdraiare su un lettino e il medico esegue innanzitutto una ecografia, al fine di valutare la posizione del feto e della placenta, la quantità di liquido amniotico e gli spazi ove questo è maggiormente presente. Quindi, sotto guida ecografica, si inserisce un ago molto sottile all’interno della cavità amniotica e si preleva una piccola quantità di liquido amniotico. L’utilizzo della ecografia consente di inserire l’ago in uno spazio lontano dal feto, in maniera quindi del tutto sicura. Il liquido prelevato contiene delle cellule, chiamate amniociti, che derivano dalla cute e da altri tessuti del feto per sfaldamento. Gli amniociti verranno poi inviati in laboratorio per l’analisi dei loro cromosomi. Dopo il prelievo la paziente viene tenuta in osservazione su un lettino o una sedia comoda per 30 minuti; dopodichè il benessere fetale viene controllato con una nuova ecografia e la coppia può tornare a casa. Non è necessario il riposo a letto dopo l’esame.
Sul liquido prelevato vengono eseguite 2 analisi.
La prima, parziale ma molto rapida, viene fatta con la tecnica della FISH (Fluorescence In-Situ Hybridization): essa permette di escludere la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down e di valutare i cromosomi sessuali, fornendo così una diagnosi certa di sesso (La tecnica FISH veiene da noi eseguita routinariamente per i cromosomi 21, 13, 18, X ed Y). Il risultato della FISH viene comunicato telefonicamente 3 giorni dopo l’amniocentesi.
La seconda, più completa ma più lenta, comporta la coltura in laboratorio degli amniociti e richiede circa 3 settimane: il suo risultato, unitamente al referto scritto della FISH, verrà inviato per posta. Nel caso sfortunato di una anomalia, la coppia verrà contattata tempestivamente per via telefonica.
Il rischio di complicanze materne è pressochè inesistente e sostanzialmente rappresentato dalla rottura prematura delle membrane post-amniocentesi, assai rara, talvolta transitoria: se si verifica una perdita continua di liquido amniotico questa può portare all’aborto (circa 1 caso su 200). Minime perdite vaginali e contrazioni uterine sono rarissime e comunque generalmente si risolvono spontaneamente.